Στον αέρα είναι οι μείζονος σημασίας εξετάσεις στα νεογνά για την πρόληψη και την αντιμετώπιση σοβαρών παθήσεων, όπως είναι η νοητική υστέρηση, ο αυτισμός και η κώφωση
Χωρίς τις ειδικές ιατρικές εξετάσεις για την πρόληψη και την αντιμετώπιση σοβαρών παθήσεων, όπως είναι η νοητική υστέρηση, ο αυτισμός, η κώφωση, κινδυνεύουν να μείνουν εκατοντάδες νεογνά που γεννιούνται καθημερινά στην Ελλάδα στα δημόσια και στα ιδιωτικά μαιευτήρια. Το πρόγραμμα ελέγχου, που εφαρμόζεται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) εδώ και τριάντα χρόνια σε όλα τα παιδιά την τρίτη ημέρα της ζωής τους, για πρώτη φορά βρίσκεται στον «αέρα» ελλείψει επαρκούς χρηματοδότησης. Και μπροστά στον κίνδυνο να σταματήσουν, ελέω περικοπών, εξετάσεις ζωτικής σημασίας για τα νεογνά, δύο επιλογές φαίνεται να απομένουν: Από τη μία τα ιδιωτικά μαιευτήρια να αρχίσουν να κάνουν τις σχετικές εξετάσεις σε ιδιωτικά εργαστήρια, χρεώνοντάς τες έξτρα στους γονείς και από την άλλη, στα δημόσια, να τις ζητεί ο γονέας, αναλαμβάνοντας φυσικά και το κόστος!..
«Κρατάμε πάση θυσία το ανιχνευτικό πρόγραμμα των νεογνών, αλλά ειλικρινά δεν γνωρίζω για πόσο καιρό ακόμη. Οι εξετάσεις συνεχίζονται με την ανοχή των προμηθευτών» που παρέχουν τα αναγκαία αντιδραστήρια χωρίς να πληρώνονται, δηλώνει προς «Το Βήμα» η υπεύθυνη της Διεύθυνσης Βιοχημικών Εργαστηρίων του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, κυρία Χρυσάνθη Νεγρέλη. Παρ' όλα αυτά για το 2012 ενεκρίθη για το Ινστιτούτο μόλις 1,7 εκατομμύριο ευρώ, τη στιγμή που 1,5 εκατομμύριο ευρώ είναι μόνο η μισθοδοσία. Επιπλέον, υπάρχουν οφειλές σε προμηθευτές από το 2010 και το 2011 της τάξεως των 600.000 ευρώ. Με τα δεδομένα αυτά, η επιβίωση του Ινστιτούτου καθίσταται επισφαλής. Σύμφωνα με εργαζόμενους στο ΙΥΠ τα αντιδραστήρια που υπάρχουν σήμερα στα εργαστήρια δεν επαρκούν ούτε για έναν μήνα. Μάλιστα, για δύο εβδομάδες είχε διακοπεί ο έλεγχος της φαινυλοκετονουρίας. Οι προμηθευτές δεν έστελναν στο Ινστιτούτο αντιδραστήρια, λόγω συσσωρευμένων χρεών.
Αναζήτηση πόρων
Από την πλευρά του, ο νέος (άμισθος) πρόεδρος του Ινστιτούτου κ. Αρ. Συγγελάκης παραδέχεται ότι παρέλαβε μια εξαιρετικά δύσκολη κατάσταση και καταβάλλει σκληρή προσπάθεια για την αναζήτηση νέων πηγών χρηματοδότησης, αλλά και το νοικοκύρεμα του Ινστιτούτου. «Είμαστε υπερήφανοι για το έργο του και διατηρούμε τη βαθιά πεποίθηση ότι με τη στήριξη της πολιτείας και ευρύτερα της κοινωνίας δεν θα τεθεί σε καμία περίπτωση σε κίνδυνο η υγεία του παιδιού στην Ελλάδα, ούτε θα διακυβευθεί ο δημόσιος και δωρεάν χαρακτήρας των παρεχόμενων υπηρεσιών. Οι υπηρεσίες αυτές, που παρέχονται επί τρεις και πλέον δεκαετίες από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, αποτελούν ουσιαστικά επένδυση στο μέλλον της χώρας μας» τονίζει.
Η δύσκολη οικονομική κατάσταση, στην οποία έχει περιέλθει το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, οδήγησε ήδη στη διακοπή αρκετών σημαντικών εξετάσεων (ανάλυση αμινοξέων, γαλακτικό οξύ κ.ά.), που διενεργούνται για τη διάγνωση μεταβολικών νοσημάτων (αμινοξεοπάθειες, γαλακτοζαιμία). Επίσης, έχει μειωθεί κατά 50% ο κύκλος εργασιών της διεύθυνσης που ασχολείται με τον έλεγχο της θυρεοειδικής λειτουργίας των νεογνών. «Σταματήσαμε να λαμβάνουμε δείγματα για τον θυρεοειδή από εξωτερικούς ασθενείς. Συνεχίζουμε να καλύπτουμε μόνον τους ασθενείς με συγγενή υποθυρεοειδισμό, οι οποίοι διαγιγνώσκονται μέσω του εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Και αυτό το πρόγραμμα διατηρείται με δυσκολία, διότι δεν επαρκούν τα χρήματα για την αγορά των απαραίτητων αντιδραστηρίων» σημειώνει η κυρία Νεγρέλη.
Οπως εξηγεί, το πρόβλημα της έλλειψης θυρεοειδικών ορμονών, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει ένα παιδί ακόμη και σε νοητική υστέρηση. «Τα παιδιά με πλήρη έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών πρέπει να πάρουν θεραπεία μέσα στις πρώτες 15 μέρες της ζωής τους. Επειδή το πρόβλημα είναι πολύ σοβαρό, αντιμετωπίζεται έγκαιρα. Τα αποτελέσματα του Ινστιτούτου βγαίνουν την επομένη από την ημέρα που φθάνουν τα δείγματα από τα μαιευτήρια. Οταν υπάρχει τόσο σοβαρό πρόβλημα, οι γονείς ενημερώνονται τηλεφωνικά από τους αρμοδίους του Ινστιτούτου προκειμένου να γίνει πλήρης αιματολογικός έλεγχος του παιδιού. Τα αποτελέσματα της δεύτερης εξέτασης βγαίνουν εντός, το πολύ, δύο ωρών και η θεραπευτική αντιμετώπιση των παιδιών είναι άμεση» προσθέτει.
500 νεογνά το 24ωρο
Σε καθημερινή βάση το ΙΥΠ ελέγχει 500 νεογνά από όλη την Ελλάδα. Από τα μέσα της δεκαετίας του '70, οπότε άρχισε να εφαρμόζεται στο Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, ως και σήμερα, έχουν ελεγχθεί 3,5 εκατομμύρια νεογνά, εκ των οποίων 2.500 αντιμετώπιζαν σοβαρό πρόβλημα υγείας (σε αυτά δεν συμπεριλαμβάνονται παιδιά με έλλειψη του ενζύμου G6PD). Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών ξεκίνησε στη χώρα μας το 1974, πιλοτικά, για τον έλεγχο της φαινυλοκετονουρίας.
Οι κρίσιμες εξετάσεις τις πρώτες ημέρες
Φαινυλοκετονουρία
Οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ηπατικού ενζύμου, της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, το οποίο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής είναι να συσσωρεύεται στο αίμα μεγάλη συγκέντρωση του αμινοξέως φαινυλαλανίνη, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο με αποτέλεσμα, μεταξύ άλλων προβλημάτων, να προκαλεί και νοητική υστέρηση στους πάσχοντες. Το αμινοξύ αυτό ωστόσο είναι βασικό συστατικό των τροφών και φυσικά του γάλακτος. Γυναίκες με αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα θεωρούνται υψηλού κινδύνου στο να αποκτήσουν παιδί με νοητική υστέρηση, συγγενή καρδιοπάθεια, μικροκεφαλία κ.ά.
Ελλειψη του G6PD
Η ανεπάρκεια του ερυθροκυτταρικού ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) εμφανίζει αυξημένη συχνότητα στη χώρα μας. Οταν ένα νεογνό έχει πλήρη έλλειψη του ενζύμου μπορεί να πάθει αιμόλυση και να εμφανίσει έντονο ίκτερο εάν έλθει σε επαφή με κάποιες ουσίες (π.χ. ναφθαλίνη) ή η θηλάζουσα μητέρα καταναλώσει κουκιά και ορισμένα φάρμακα.
Υποθυρεοειδισμός
Πρόκειται για μία από τις συχνότερες παθήσεις που ανιχνεύονται μέσω του προληπτικού προγράμματος νεογνών. Οφείλεται στην ολική ή μερική υπολειτουργία του θυρεοειδούς αδένα με αποτέλεσμα μία σημαντική ορμόνη που παράγει ο αδένας αυτός, η θυροξίνη, να λείπει από τον οργανισμό ή να βρίσκεται σε χαμηλή συγκέντρωση. Η έλλειψη της θυροξίνης επηρεάζει όλα τα συστήματα του οργανισμού, προκαλώντας νωθρότητα, δυσκοιλιότητα, ίκτερο, δυσκολία στη σίτιση, καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και κυρίως νοητική υστέρηση, η οποία είναι μη αναστρέψιμη.
Γαλακτοζαιμία
Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης - λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων που ενέχονται στην αντίδραση αυτή. Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης. Προκαλεί καταρράκτη, νοητική υστέρηση, προβλήματα στείρωσης στα κορίτσια και ακόμη θάνατο από σηψαιμία, εάν δεν διαγνωστεί τις πρώτες ημέρες ζωής.
(το βημα)
